Les tumeurs neuroendocrines sont complexes et représentent diverses entités tumorales rares, qui proviennent des cellules neuroendocrines. Ces cellules, dispersées à travers différents organes, ont une fonction unique en ce sens qu'elles sont à la fois des cellules nerveuses et des cellules productrices d'hormones. Les sites courants d'origine des tumeurs neuroendocrines (NET) incluent le tractus gastro-intestinal, les poumons et le pancréas. Bien qu'une majorité de ces tumeurs soient malignes, l'amélioration des diagnostics et des traitements a permis aux patients de vivre plus longtemps, et la plupart d'entre eux cohabitent avec la maladie depuis plusieurs années.
Qu'est-ce que les tumeurs neuroendocrines ?
Les NET sont des tumeurs très hétérogènes provenant des cellules neuroendocrines, qui possèdent des caractéristiques des cellules nerveuses et des cellules sécrétant des hormones. Cette capacité leur permet de synthétiser, stocker et libérer des hormones dans le sang en réponse à une stimulation du système nerveux. Les NET varient considérablement en termes de taux de croissance, de symptômes et de réponse au traitement ; ainsi, une approche individualisée devient essentielle pour une gestion efficace.
Types de tumeurs neuroendocrines
Les NET sont classées en fonction de deux caractéristiques principales :
Sécrétion hormonale :
- Les NET fonctionnelles fabriquent et sécrètent des hormones, qui deviennent souvent cliniquement évidentes par des symptômes liés à l'hormone produite.
- Les NET non fonctionnelles ne sécrètent pas d'hormones actives mais peuvent provoquer des symptômes en affectant physiquement les organes et les tissus.
Site tumoral :
- Tumeurs neuroendocrines gastro-intestinales (GI-NET) : La majorité des NET se développent dans le tractus gastro-intestinal. Les sites courants incluent les intestins, l'appendice et le rectum.
- Tumeurs neuroendocrines des poumons : Ces NET se trouvent dans les poumons et les bronches et sont le deuxième type le plus courant.
- Tumeurs neuroendocrines pancréatiques (P-NET) : Ces NET se trouvent dans le pancréas et représentent un type de tumeur différent des formes habituelles de cancers du pancréas.
Les NET peuvent également, bien que moins fréquemment, commencer dans la glande thyroïde, les glandes surrénales, les glandes parathyroïdes, la glande pituitaire et le thymus. Ces divers emplacements d'origine des NET constituent l'une des caractéristiques compliquant leur diagnostic et leur traitement.
Incidence et facteurs de risque
Bien que les tumeurs neuroendocrines soient rares, avec une incidence estimée à environ 6 pour 100 000 personnes, les taux d'incidence ont augmenté grâce à de meilleures méthodes de diagnostic. Les NET peuvent survenir à tout âge, mais le groupe d'âge le plus courant pour le diagnostic se situe entre 50 et 60 ans. Plusieurs troubles congénitaux sont associés au développement des NET, notamment :
- Néoplasie endocrinienne multiple (MEN) : C'est un type de cancer affectant les glandes endocrines, ce qui signifie que des tumeurs se développeront sur celles-ci.
- Syndrome de Von Hippel-Lindau : Ce syndrome est associé au développement de tumeurs bénignes et malignes dans certaines parties du corps.
- Neurofibromatose de type 1 : Les nerfs et d'autres tissus développent des tumeurs.
- Syndrome de tubérosité sclérosante : Une affection médicale qui provoque des tumeurs non cancéreuses dans presque toutes les parties du corps, en particulier dans le cerveau. Cela augmente le risque de certains cancers ainsi que de croissances bénignes.
Symptômes et causes des tumeurs neuroendocrines
Les symptômes précoces étant souvent très non spécifiques et similaires à d'autres maladies, de nombreuses NET ne sont détectées que lorsque la tumeur a suffisamment grossi pour exercer une pression sur les organes voisins. Les symptômes des NET dépendent du site tumoral et de l'éventuelle propagation de la tumeur, ainsi que de la libération d'excès d'hormones.
Les symptômes généralisés peuvent inclure :
- Fatigue : Une fatigue généralisée est un symptôme courant, pouvant être liée à presque toute maladie chronique.
- Douleur abdominale : La douleur peut être persistante ou intermittente, selon la tumeur du tractus gastro-intestinal ou du pancréas.
- Diarrhée et nausées : Des symptômes dans le tractus gastro-intestinal peuvent survenir si la tumeur entrave certains processus digestifs.
- Essoufflement et toux : Ces symptômes peuvent apparaître si les NET se propagent aux poumons, et il peut parfois y avoir du sang dans les crachats.
D'autres symptômes peuvent inclure des changements d'appétit, une perte de poids inexpliquée et même des rougeurs cutanées dans les cas où la NET sécrète des hormones en excès. Il est donc essentiel de consulter un médecin si ces symptômes persistent sans cause raisonnable.
Comprendre la cause des tumeurs neuroendocrines
Les tumeurs neuroendocrines se forment à cause de la croissance incontrôlée des cellules neuroendocrines, entraînant la formation de tumeurs. Bien que la cause exacte de cette division cellulaire anormale soit encore inconnue, des recherches sur les facteurs génétiques et les déclencheurs environnementaux susceptibles d'expliquer la formation de NET se poursuivent.
Complications des tumeurs neuroendocrines
L'une des complications les plus significatives des NET est le syndrome carcinoïde, qui se manifeste lorsqu'une tumeur neuroendocrine sécrète de grandes quantités d'hormones dans la circulation sanguine.
Les symptômes du syndrome carcinoïde peuvent inclure :
- Rougeurs du visage et du cou : La peau devient rouge et chaude en raison d'une dilatation soudaine des vaisseaux sanguins.
- Sibilances et difficulté à respirer : Des symptômes respiratoires peuvent survenir lorsque la tumeur touche le poumon ou libère des hormones.
- Diarrhée : Des niveaux élevés d'hormones peuvent surexciter l'intestin.
Si elle n'est pas traitée adéquatement, le syndrome carcinoïde peut entraîner d'autres complications de santé plus graves et potentiellement mortelles.
Diagnostic et tests
En raison des symptômes non spécifiques des NET précoces, il peut falloir plusieurs mois pour parvenir à un diagnostic correct. Si une NET est suspectée, les professionnels de la santé peuvent utiliser une ou plusieurs des techniques diagnostiques suivantes, en fonction du type de tumeur suspecté.
Approches diagnostiques pour les NET :
- Tests biochimiques : Ces tests détectent la présence de niveaux élevés d'une enzyme ou d'une protéine spécifique dans le sang ou l'urine, ce qui pourrait indiquer la présence de NET sécrétant des hormones (NET fonctionnelles).
- Tests d'imagerie : La plupart des prestataires utilisent des tomodensitogrammes, des IRM ou des radiographies pour localiser la tumeur. Une TEP peut également être utilisée pour montrer la propagation du cancer.
- Endoscopie et échographie endoscopique : Ces techniques endoscopiques permettent la visualisation directe de la tumeur dans le tractus gastro-intestinal et le pancréas. Parfois, cela est couplé avec une échographie pour obtenir d'excellents détails.
- Biopsie : L'examen de prélèvements de tissu au microscope permet à un professionnel de la santé de déterminer si la tumeur est maligne. Cela fournit également des informations supplémentaires sur son taux de croissance.
Staging et grading des tumeurs neuroendocrines
Le staging du cancer décrit l'étendue de la propagation du cancer de son point de départ à d'autres parties du corps. Pour les NET, les stades sont décrits de 1 à 4 ; le stade 4 décrit un cancer métastatique, qui s'est propagé à distance.
Le grading du cancer décrit à quel point les cellules tumorales ressemblent aux cellules normales. Les NET sont classées comme suit :
- NET bien différenciées : Elles ressemblent étroitement à l'apparence des cellules normales et ont tendance à croître lentement.
- NET mal différenciées : Elles apparaissent anormales lorsqu'elles sont observées au microscope et ont tendance à croître rapidement.
Options de traitement pour les tumeurs neuroendocrines
La chirurgie demeure le principal traitement des NET lorsque cela est possible. Cependant, selon l'emplacement, la taille et la propagation de la tumeur, d'autres traitements peuvent être nécessaires.
Types de traitement pour les tumeurs neuroendocrines :
- Chirurgie : Pour les tumeurs localisées, la chirurgie peut souvent guérir la NET. Parfois, lorsque le cancer s'est propagé, la chirurgie, associée à d'autres traitements, peut soulager les symptômes.
- Analogues de la somatostatine : Ce sont des médicaments qui interrompent la production d'hormones et atténuent dans une large mesure les symptômes des NET fonctionnelles.
- Chimiothérapie : Ce traitement implique l'utilisation de médicaments pour tuer ou inhiber la croissance des cellules cancéreuses, et est le plus utile dans le cas de NET agressives.
- Thérapie ciblée : Cela détruit les tumeurs ou ralentit leur croissance en ciblant des marqueurs génétiques ou des protéines dans les cellules cancéreuses.
Les techniques de radiothérapie interne, comme le PRRT, impliquent l'administration de petites doses de substances radioactives aux NET sécrétant des hormones.
Prévention des tumeurs neuroendocrines
Étant donné que les causes des NET sont largement inconnues, aucune mesure préventive spécifique n'est possible. Cependant, la sensibilisation aux facteurs de risque, en particulier en cas de conditions génétiques héréditaires, peut permettre aux personnes de prendre certaines décisions réalistes. Le conseil génétique et des bilans de santé réguliers peuvent également être utiles pour la détection précoce chez les personnes ayant des antécédents familiaux de syndromes associés aux NET.
Pronostic et perspectives
Le pronostic peut varier considérablement pour les NET, en fonction du type de tumeur, du grade de la maladie et de l'étendue de la maladie au moment du diagnostic. De nombreuses NET se présentent à un stade avancé en raison de la nature indolente de ces tumeurs. Cependant, les patients diagnostiqués avec des NET localisées ont généralement un pronostic très favorable. Une fois que les NET se sont propagées, les objectifs du traitement sont la gestion des symptômes et le ralentissement de la progression de la maladie.
Taux de survie : Le taux de survie à cinq ans pour les patients atteints de NET est d'environ 39 %, mais il augmente considérablement si la tumeur est diagnostiquée à un stade précoce.
Suivi : Le suivi est très important car les NET peuvent également réapparaître de nombreuses années après le traitement. Un suivi continu pourrait permettre la détection précoce de toute récurrence et ainsi permettre une intervention précoce.
Vivre avec des tumeurs neuroendocrines
Vivre avec un diagnostic de NET peut être difficile, car les symptômes réapparaissent souvent avec le temps. Cependant, la science médicale et les traitements personnalisés ont considérablement amélioré la vie de nombreux patients atteints de NET. En général, il est recommandé que les patients maintiennent un contact étroit avec leur professionnel de santé par le biais de programmes de suivi et qu'ils signalent immédiatement tout nouveau symptôme ou préoccupation.
Conclusion
Les tumeurs neuroendocrines sont en effet peu fréquentes, mais le diagnostic, la gestion et le traitement doivent être abordés efficacement. En effet, le diagnostic précoce et les nouvelles interventions thérapeutiques continuent d'améliorer le pronostic des patients atteints de NET. La connaissance et une attitude proactive offrent aux personnes la possibilité d'une meilleure santé et d'une qualité de vie, même pour celles souffrant de cette condition très complexe.
